Bundgaard Sendromu: Türkiye’nin İlk Vakası Diyarbakır’da Tanımlandı

Diyarbakır’da yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan’da nadir görülen Bundgaard Sendromu tespit edildi. Ailenin yaptığı tarama sonucunda 4 yaşındaki kızında da aynı hastalığın bulunduğu belirlendi. Bu vaka, dünya literatüründe literatürde nadir olarak kaydedilen bu kalıtsal aritmiyle ilgili literatüre Türkiye’nin ilk vakası olarak geçiyor.

Hastalık, atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riskini barındıran ve ailesel geçişli olan bir kalp ritim bozukluğu olarak tanımlanıyor. Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’nde kardiyoloji ekibi, Şehmus Doğan’da bu hastalığa işaret eden bulguları tespit etti ve hastalığın ailesel yapısını gösteren bulguların takibi sürdürüldü.

Doktorlar, bu tür durumlarda ritim bozukluğunun ani ölüme yol açabileceğini belirterek hastalık hakkında farkındalığın artırılması gerektiğini vurguluyorlar. Bundgaard Sendromu’nun ilk kez 2018’de Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşları tarafından Danimarka’da tanımlandığını ve şu ana kadar dünya çapında yaklaşık 68 vakaya ulaşan bir vaka kümesini oluşturduğunu aktarıyorlar. Güncel çalışmalarda bu rakamın 68’e ulaşmasıyla Türkiye’deki bu vaka, literatürde önemli bir yer edindi.

Ailedeki vakaların incelenmesi, bu hastalığın kalıtsal doğasını destekler nitelikte. Baba tarafından yayılımın görüldüğü, 4 yaşındaki kızı ve diğer akrabaların da benzer bulgulara sahip olduğu saptandı. Hastaya uygulanan ilaç tedavisinin ardından semptomlarda belirgin bir iyileşme gözlendi ve hasta düzenli olarak izlemeye alındı.

Ritim bozukluğunun sıklığını izlemek amacıyla holter monitorizasyonu yapılarak hastanın yükünün şu an için yüksek olmadığı tespit edildi. Bu nedenle şu an için kalp pili veya şok cihazı gibi ileri tedavilere gereksinim duyulmadığı, yalnızca ayaktan takiple ilerleme kaydedileceği belirtildi. Hastanın mevcut şikayetleri ilaç tedavisi ile yönetilirken, genel olarak stabil bir tablo çizdiği ifade edildi.

Bazı durumlarda bu rahatsızlık kalp kriziyle karıştırılabiliyor. Ekinci, EKG üzerinde görülen ritim bozukluğunun, damar tıkanıklığına bağlı olmayan, kalp kriziyle benzer bir patern gösterebileceğini söyledi. Anjiyo sırasında damarların tıkanmadığı doğrulandı ve bu bulgu hastalığın tanısında kilit rol oynadı. Hekimler, bu tür vakaların gözden kaçmaması gerektiğini ve tanının yaşam süresini olumlu yönde etkilediğini belirtiyorlar.

Şehmus Doğan, şikayetlerinin baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı ile başladığını, önceki hastanelerde sonuç alamayınca Diyarbakır’a yöneldiğini ifade etti. Tetkikler sonucunda nadir bir hastalığın varlığını öğrendiğini ve bu durumun ailesinde de görüldüğünü öğrendi. 4 yaşındaki kızı da hastalığın etkilerini taşıdığını öğrenen Doğan, doktorunun önerdiği tedbirlerle ilaçlarını kullanmaya başladı. Başta hafiflenen belirtiler, şu aşamada daha iyiye giden bir süreç gösteriyor ve Doğan, tedavinin devamı için umutlu konuşuyor.