Nadir Hastalıklar Veri Sistemi ve Otizm Taraması Hakkında Güncel Bulgular

Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı’nın koordinasyonuyla yürütülen çalışmalar kapsamında 2022 yılında nadir hastalıklar için geliştirilen Eylem Planı kapsamında Nadir Hastalıklar Veri Sistemi kuruldu. Bu sistemde şu ana kadar bin 983 farklı nadir hastalık kaydı bulunmakta ve 22 bin nadir hasta girişi yapılmıştır. Ayrıca sistemin kapasitesinin, 8 bin 873 farklı nadir hastalık tanısı eklenebilecek düzeyde olduğu ifade edilmektedir.

Evlenmeden önceki süreçler ve yenidoğan tarama sonuçlarına bakıldığında, SMA taramasında elde edilen verilerin sayıca azaldığına ilişkin bulgular paylaşılmıştır. 2018’de başlatılan otizm taraması programı kapsamında ise 2,7 milyon çocuk tarama kapsamına alınmıştır. Bu tarama sonuçlarında, çocukların aile hekimleri tarafından riskli bulunma oranı %2,5 olarak saptanmış; risk taşıyan çocuklardan %6’sında otizm tanısı konulmuş, %13’ünün ise otizm dışı müdahale edilebilir tanılar aldığı kaydedilmiştir.