ACOX1 Gen Mutasyonuyle Karşılaşılan Yeni Vaka: Ailesi Tedavi ve Araştırma Çabasında

Yüreğir’de yaşayan 7 yaşındaki Ahmet Kaplan için hastalık süreci, ailesini hem kaygılandırıyor hem de bilim insanlarının dikkatini çekiyor. 13 yıllık evli ve iki çocuk sahibi olan Ülkü ile İlter Kaplan çifti, oğlu Taahhütlü epilepsi atakları ve gelişimsel gerilik nedeniyle uzun süredir tedaviyi sürdürüyordu. Uzmanlar, nörolojik tetkikler ve genetik analizler sonucunda nadir görülen ACOX1 gen mutasyonunu belirledi. Bu mutasyon, peroksizomal asil CoA oksidaz eksikliğiyle ilişkilendiriliyor ve iki ayrı varyantın aynı kişide bir arada görüldüğü vakalar dünya literatüründe çok nadir olarak yer alıyor.

Okul çağında konuşma ve motor becerilerinde yaşına göre geriliklerin fark edilmesi üzerine tedavi süreci yeniden değerlendirildi. Annelerin desteğiyle devam eden laboratuvar ve klinik çalışmalar, henüz hastalığın net bir tedavisi bulunmadığını gösteriyor. Ülkü Kaplan, oğlunun ilerleyebilecek kas güçsüzlüğü ve yürüme bozuklukları nedeniyle endişelerini şu sözlerle dile getiriyor: “Şu an hâlâ tedavi bulamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz; eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedeceğiz.” Bu endişe, genetik çalışmalara ve bu alanda yapılacak bilimsel çalışmalara ilham kaynağı oluyor.

Ülkü Kaplan, konuyla ilgili olarak bilim insanlarına sesleniyor: “ACOX1 gen mutasyonunun dünyada yalnızca 35 kişi tarafından taşındığı, iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü birkaç vaka bulunduğu belirtiliyor. Ancak benim oğlumda yeni bir varyanttan söz ediliyor ve literatürde yer almıyor. Dünya çapında herhangi bir çalışma yapılmamış gibi görünüyor. Bu konudaki çalışmaların ilerlemesi, tedaviyle ilgili umutları artırabilir.” Ailesi, bu konudaki çalışmaların hangi aşamada olduğunu, tedavi seçeneklerinin olup olmadığını ve olası bir tedavi için iletişime geçilebilecek bilim insanlarını öğrenmek istiyor. “Bu bozuk genin varyantı literatüre girerse, belki başka ülkelerde etkili bir tedavi bulunabilir. Oğlumu kaybetmek istemiyorum; bana yol gösterin, lütfen bize ulaşın.” şeklinde sözlerini sürdürüyor.

Ahmet Kaplan’ın yürümekte ve konuşmakta zorluk yaşadığı günümüzde, ailesi günlük yaşamında kas gücünü korumaya çalışıyor. Oğlunun iyileşmesi umuduyla, anne-baba süreci yakından izliyor ve bilim insanlarından gelecek işaretleri sabırsızlıkla bekliyorlar: “İyileşmek istiyorum; lütfen bize yardım edin.”