Tokat’ta Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Vakalarında Artış ve Genetik Riskler

Tokat’ta Yapılan Araştırmalar, FMF Vakalarının Türkiye Ortalamasını İki Katına Çıkardı

Son dönemde Tokat ilinde gerçekleştirilen kapsamlı araştırmalar, genetik kökenli ve ciddi sağlık sorunlarına yol açan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının, bölge genelinde yaygınlığının Türkiye ortalamasının çok üzerinde olduğunu ortaya koymuştur. Türkiye genelinde her bin kişiden 4’ünde görülen bu hastalık, Tokat’ta yapılan çalışmalar sonucunda her bin kişiden 8’inde teşhis edilmiştir.

FMF, karın, göğüs veya eklem bölgelerinde şiddetli ağrılar ve tekrarlayan ateş nöbetleriyle kendini gösteren, genetik geçişli ve cinsiyet ayrımı gözetmeyen bir hastalık olarak bilinmektedir. Özellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenli topluluklarda daha sık rastlanan bu rahatsızlık, Türkiye’de ise yüksek risk taşıyan bölgeler arasında Tokat, Sivas ve Kastamonu illeri ön plana çıkmaktadır.

Genetik Danışmanlık ve Akraba Evliliklerinin Riskleri

Türkiye’de henüz genetik analizi yapılmamış akraba evlilikleri, aynı mutasyonu taşıyan bireylerde çocuklarda FMF hastalığının ortaya çıkma riskini önemli ölçüde artırmaktadır. Bu konuda Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı Doç. Dr. Ercan Çaçan, şu uyarılarda bulunmaktadır:

• “FMF atakları genellikle 20 yaşından önce başlar ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülür.”
• “Hastalığın temel nedeninde, MEFV geninde bulunan mutasyonlar yer almaktadır. Bu gen, inflamasyonu düzenleyen önemli bir proteini kodlamaktadır.”
• “Mutasyonlar, inflamasyonun kontrolsüz hale gelmesine neden olur ve hastalık belirtilerini ortaya çıkarır.”
• “Tüm FMF hastalarının bu mutasyonu taşımadığı, başka genlerin de hastalıkta rol oynayabileceğine dair araştırmalar devam etmektedir.”
• “Hastalığın ortaya çıkabilmesi için, anne ve babadan gelen iki mutasyonlu genin bulunması gerekmektedir.”
• “Akraba evlilikleri, hastalığın görülme riskini belirgin biçimde artırmakta ve yüksek riskli bölgelerde yaşayan bireylerin genetik danışmanlık alması önemlidir.”

FMF’nin Belirtileri ve Bölgesel Riskler

FMF hastalığının belirtileri arasında tekrarlayan karın, göğüs veya eklem ağrıları ve yüksek ateş yer almaktadır. Bu belirtiler genellikle 20 yaş öncesinde ortaya çıkar ve hastalığın teşhis edilmesi zaman zaman güçlükle gerçekleşir.

Sağlık Çalışanlarından Uyarılar ve Öneriler

Tokat İl Sağlık Müdürlüğü’nün 2016 yılında yaptığı araştırmaya göre, Marmara ve İç Anadolu bölgelerine kıyasla, Tokat’ta bu hastalığın görülme oranı iki kat fazladır. Uzmanlar, hastalık nedeniyle gereksiz cerrahi girişimlerin ve ameliyatların önüne geçmek amacıyla, bölgedeki vatandaşların genetik tarama ve danışmanlık hizmetlerinden yararlanması gerektiğine dikkat çekmektedir.

Önder Başkan ise, bu konuda yaptığı açıklamalarda şunları vurgulamaktadır:

• “Hastalık tanısında zorluklar yaşanmaktadır çünkü birçok durumda hastalar gereksiz apandisit, bağırsak düğümlenmesi veya karaciğer ameliyatlarıyla yanlış yönlendirilerek tedavi edilmektedir.”
• “Tokat’ta akraba evlilikleri nedeniyle hastalık görülme oranı yüksek olmakla birlikte, erken teşhis ve genetik danışmanlıkla riskler azaltılabilir.”

Sağlık çalışanlarının ve bölge halkının bilinçlendirilmesi, bu hastalığın erken tanısı ve uygun tedavi imkanlarının geliştirilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.