Sanfilippo Sendromu: Lydia’nın Hikayesi ve Enzim Replasman Umudu

Küçük Lydia, doğumundan sonra yaşamın yalnızca neşeyle dolu olduğunu düşündüren bir ailenin gündeminde hızla yer değiştirmeye başladı. Doktorlar, doğduğu dönemde sağlıklı bir bebek olarak adlandırılan Lydia’nın ilerleyen aylarda bazı belirtiler gösterdiğini fark etti. Sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, kabızlık ve uyku sorunları, yüz hatlarında ise yaşına göre belirgin farklılıkların habercisi oldu; dudakları dolgun, kaşları yoğun ve vücudundaki kıllanma artışı dikkat çekiyordu.

Rachal ailesi bu değişimin ardında yatan nedeni merakla takip ederken, 54 yaşındaki büyükanneleri Cindy Weaver, TikTok üzerinde Lydia’ya benzerliği taşıyan bir çocuk görüp şaşkına döndü. Videodaki çocuğun görünen belirtilerinin Sanfilippo Sendromu olarak bilinen nadir bir rahatsızlığa işaret ettiğini düşünerek hemen paylaşım yaptı. Morgan da videodaki benzerliği görünce kızını doktorlara götürmeye karar verdi.

Bir hafta içinde yapılan taramalar Lydia’nın Sanfilippo Sendromu-3 olarak adlandırılan tipine işaret ediyordu. Bu rahatsızlık, becerilerin kaybına ve ilerleyen yaşlarda yürüme ya da konuşma gibi temel becerileri etkileyebilecek bir hastalık olarak bilinir. Doktorlar, Lydia’nın ilerleyen zamanda kendi neşesini kaybetme riskiyle karşı karşıya olduğunu ifade etti ve tedavisi olmadığını belirtti. Ailenin, anılar biriktirmek için evde yaşamak daha anlamlı görünüyor düşüncesiyle tedaviyi beklemek yerine anılarını çoğaltmaya odaklanması gerektiği söylendi.

14 aile bir araya gelerek ortak bir çözüm arayışına girdi. FDA onayı bekleyen bir tedavi seçeneğine ulaşmak için yoğun gayret gösteren grup, hâlihazırda klinik çalışmalar aşamasında olan Enzim Replasman tedavisini gündeme taşıdı. Sanfilippo Sendromu’nun çocukluk döneminde belirtilerle kendini gösterdiği ve ilerleyen yaşlarda zorluklar doğurduğu biliniyor. Bu hastalığın her 70 bin doğumdan birini etkilediği tahmin ediliyor.

Uzmanlar Dr. Selvinaz Edizer tarafından hastalıkla ilgili ayrıntılar şu şekilde özetlendi: “Sanfilippo Sendromu, mukopolisakkaridoz grubu içinde nadir görülen bir hastalıktır. Vücutta bazı kompleks şekerler birikerek beyin ve sinir sisteminde hasar oluştumaya başlar. Genelde 2-6 yaş arasındaki çocuklarda becerilerin kaybı ile kendini gösterir. Hirsutizm olarak da adlandırılan aşırı tüylenme, bu hastalığın tipik belirtileri arasındadır.”

“İki yaş sonrasında belirtiler ortaya çıkabiliyor” ifadesiyle hastalığın seyri hakkında bilgi veren Edizer, şu açıklamayı da ekledi: “Yürüme bozuklukları, konuşma geriliği, öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları eşliğinde; zamanla nöbetler ve algı bozuklukları da görülebilir. Tanı yöntemi annenin karnındaki taramadan başlayıp idrarda glukozaminoglikan taraması, enzim analizi ve gen analiziyle netleşir.”

Beyin üzerinde oluşan hasarın hastalığın gidişatını nasıl etkilediği konusunda da şu anahtar bilgiler paylaşıldı: “Beyinde kompleks şekerlerin birikimi, hücre düzeyinde işleyiş bozukluklarına yol açıp organ hasarını tetikler. Sonuç olarak davranış sorunları, hiperaktivite, gelişim geriliği ve zamanla zeka geriliği ile kazanılan becerilerin kaybı görülebilir.”

İyileşmenin tek yolu var mı? Edizer, Enzim Replasman tedavisinin genetik bir hastalık olan Sanfilippo için dışarıdan enzim vermeyi amaçladığını belirtiyor. Ancak şu an için onaylı bir Enzim Replasman tedavisi bulunmuyor; çalışmalar sürüyor ve ailenin umudu, bu tedavinin klinik çalışmalar sonucu erişilebilir hale gelmesi yönünde.